详细结果如下

----全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充//----

全外显子分析

196例核型与芯片结果正常的胎儿以及49对父母进行了全外显子测序 ， 值得一提的是 ， 所有接受WES的胎儿病例都与结构异常有关 ， 包括中枢神经系统畸形 ， 心血管系统 ， 骨骼系统 ， 消化系统和泌尿系统以及颅面畸形和多发畸形 ， 但不包括颈部半透明厚度≥3.5mm ， 囊性水肿和其他超声软标记物 。 结果见上面的table 2 ， 平均测序深度为102X ， 99.56%的目标区域大于10X 。 之前已知用高分辨率芯片对样本进行检测 ， 所以未对WES进行CNV分析 。 59名胎儿检测到阳性变异 ， 阳性率达到30.1%（59/96） 。 但是12个变异不能解释临床表型 ， 因为被归类为意外发现 ， 因此能够解释患者表型的致病位点阳性率为24%（47/196） 。 部分结果如下表

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