----全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充//----

CMA分析

1680例胎儿CMA检测成功 ， 包括396例为多系统异常组、1284例为单系统异常组 。 在138例发现临床相关CNV ， 阳性率为8.2%（138/1680） 。 在这些阳性中 ， 多系统异常组阳性率为12.6%（50/396） ， 单系统异常阳性率为6.9%（88/1284） 。 22q11.21缺失为最常见的CNV占到12.3%（17/138）.随后是1p36.33-p36.22缺失和17q12缺失 。

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