方法

3988例患儿通过QF-PCR诊断常见三体（13 ， 18 ， 21 ， X,Y） ， 然后进行核型分析 。 对于核型正常的胎儿进行高分辨率的芯片检测（cytoscanHD与750k） ， 一共有1710例样本进行了CMA检测 ， 对于新发的CNV通过FISH或Qpcr进行验证 ， 同时对父母外周血DNA进行CMA检测与分析 ， 有助于解读CNV和遗传模式 。 对部分样本进行全外显子测序 ， 采用ACMG致病性评级进行分类 。 对于临床候选位点进行一代测序验证 。

----全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充//----健康频道 http://

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