----全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充//----

Trio阳性率为26.5% ， 先证者单人模式阳性率为23.1% ， 多系统异常的阳性率最高为30.8% ， 需要注意的是78.9%（75/95）的阳性都是新发突变导致的 。

讨论

本研究是目前样本量最大的通过核型 ， CMA和WES分析结构畸形胎儿遗传因素的研究之一 。 核型阳性率为18.2% ， 略低于其他文献报告 ， 芯片阳性率为8.2% ， 略高于样本量最大的研究得出的结果6% 。 全外显子的阳性率为24%（47/196） ， 远高于核型（18.2%）与芯片（8.2%） 。 Trio比单人模式获得更高的阳性率 ， 得益于可以分析新发突变和复合杂合突变 。

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