全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充( 八 ) 背景介绍2-3％的新生儿会发生结构畸形

总结，该研究表明WES是一种有前景的方法，在核型分析和CMA上产生阴性结果后，可用于鉴定导致胎儿结构异常的遗传变异。这种提高的诊断率有可能改善妊娠的临床管理，并更好地为受影响家庭的生殖决策提供信息。然而，由于产前时间要求紧和不完整的表型信息的限制，胎儿WES数据的解释可能具有挑战性。

游侠点评

来自广州市妇女儿童医疗中心的廖院长团队通过对近四千例的结构畸形胎儿采用多种检测方法寻找致病原因，系统阐述了各种检测方法和各种临床表型的阳性率，从结果来看，有力地证明了WES产前应用的可行性，对于这个机构游侠印象特别深刻，因为在游侠举办的全国各地遗传病生信培训实操班上都能看到来自这个机构的学员，侧面反映了这个医疗中心的员工好学上进的态度。从文中结果来看约80%的阳性结果都是来自新发突变，而每个人在编码区的新发突变平均不到2个，因此胎儿临床表型信息不完整就不是个大问题，因为我们可以通过trio分析新发突变来指导临床收集表型，按顾卫红老师的话说就是基因与表型互为线索。另外现在的全外显子通过算法也可以分析CNV与非整倍体，一种检测解决多个问题，高性价比的全外显子必将在产前大显身手。从技术上看已经完全可行，但临床医生比较关心有没有指南、有没有共识，暂时确实没有，但是不妨碍做科研，建议各大产前诊断中心先以科研的形式摸索摸索可行性。在小彩虹论坛上宁波出生缺陷主任李海波透露北京协和医院正在组织协调产前WES的研究，相信不久之后，产前WES会有专家共识出来。