----全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充//----

背景介绍

2-3％的新生儿会发生结构畸形 ， 它占围产期死亡因素的25％ ， 因为结构畸形经常导致流产 ， 所以占比可能要更大 。 因为结构畸形胎儿通常没有先天异常的家族史 ， 所以产前遗传咨询的难度很大 ， 导致临床医生提倡对所有孕妇进行超声检查 ， 以排除产前出现的主要出生缺陷 。 结构异常的胎儿在非整倍体、染色体重排和单基因疾病方面具有更高的发生率 。 传统的染色体核型分析是检测染色体重排的经典方法 ， 不同的文献报道诊断阳性率从5.4%到15.5% 。 基于芯片的分子细胞遗传学技术（如染色体微阵列分析（CMA））的开发使结构畸形胎儿阳性率提高了10％ ， 主要是由于它可以检测到标准核型分析遗漏的更小的基因组病（如微缺失微重复综合征） 。

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