未来发展方向

临床基因组和外显子组测序领域正在迅速发展 ， 许多项目集中于提高诊断率 。 目前受关注的领域包括RNA检测的整合、结构变异的检测以及与检测方法（Panel、WES、WGS）相关的决策的改进 。 正在进行和计划中的基因组学和健康研究正在增进我们对基因组变异与疾病之间关系的了解 。 将临床NGS纳入常规医疗的未来临床计划可能预示着现有人类基因组和外显子组序列总数的大幅增加 。 费用、伦理学和标准方面的进展将有助于建立一条路线 ， 通过这一路线将临床NGS和相关技术更广泛地纳入常规医疗实践中 。 考虑到过去5年的发展速度之快 ， 所有医务人员都应该密切关注这一变革性领域发生的变化 。

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