诊断率和检测策略

1.在遗传背景清楚的情况下 ， 基因panel通常有比WES、WGS更高的诊断率 ， 因为它的测序深度更高 ， 敏感度和特异性更好 。 在一项遗传性视网膜疾病的222基因panel筛查中 ， 诊断率可达55%；在早发型癫痫（一种更具遗传异质性的表型）的172个基因panel筛查中 ， 诊断率为30% ， 其中156个基因显示无异常；这也表明 ， 增加panel的基因数 ， 诊断率并不能呈线性增加；基因panel的成本可高可低 ， 但一般低于WES；较昂贵的检测组合可能包含其它技术 ， 例如MLPA、动态突变等 。

2.在遗传背景不确定的情况下 ， WES诊断率可能更高；WES通常应用于Panel测序结果为阴性的患者 ， 或鉴别诊断范围广泛的复杂表型患者；在一项50例周围神经病患者的研究中 ， Panel测序成功确诊了50例中的11例 ， 而WES在此基础上又确诊了8例 。 在一个例子中报告 ， 当先证者父母一起参与检测时 ， 可增加16%的诊断率 ， 但实际诊断率高度依赖于被检测人群、是否有其他家庭成员信息以及高可能性诊断的定义 ， 最终的临床决策需要结合多方面信息 。 总体上 ， WGS和WES的诊断率可达25%-52% ， 可能远超其它诊断工具 ， 例如全基因组芯片（Chromosome Microarray Analysis ， CMA）；

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