挑战与机遇

1.NGS的发展速度 ， 超过了用于制定标准和指南的现有资源 。 例如电子病历EMR中数据的存储、数据再分析和数据库的创建和管理 。

2.临床意义不明（VUS）位点的再分析也十分重要 。 有研究表明 ， 对于初步解读结果后12个月对WES测序结果在分析 ， 产生了另外的诊断 ， 并且发现这是一种符合成本效益的诊断方法 。

健康人

基因组数据是精准医学的潜在组成部分 ， WES和WGS序列已被定义为终生临床资源 。 除上述用途外 ， 这些数据还可能改善对常见疾病的风险估计 ， 药物基因组学数据和迟发型疾病的诊断 。

1.WES数据平均能检测1-7种携带者变异；

2.目前药物基因组学包括约130种药物 ， 但对于各种变异对药物基因组学数据的应用价值 ， 文献观点不一 。 即使是最有名的药物基因组研究药物华法林的研究 ， 也尚未得出明确的指引性结论；

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