【文献解读】新英格兰杂志综述:NGS用于诊断疑似遗传病( 六 )

NGS临床应用

1.经常使用NGS的临床医生 , 通常背后都有一套成熟而复杂的工作流程 , 用于获得患者统一 , 并在检测之前和之后为患者及家人提供咨询;由于不同临床检验实验室流程有差异 , 这些报告流程可能是特定检测或诊断实验室特有的 , 临床医生应检查和判断;

2.NGS测序报告可为临床诊断提供支持 , 改变未来的疾病风险 , 并未各种疗法的个体化定制提供信息;

3.患者知情同意是临床NGS的重要组成部分 , 适当的知情同意过程收集患者希望收到的次要结果的信息 , 并就发现意外风险变异的可能性提供咨询;知情同意还应阐明基因检测的潜在风险 , 例如隐私和歧视问题;

保险赔付

1.公共和私营承保机构对于临床NGS费用的支付意愿滞后于技术的发展;