遗传代谢病临床诊治学术研讨在蓉举行( 二 ) 3月28日

我国新生儿遗传代谢病检测起步于80年代初，首先在上海和北京开展。经过30余年的探索，我国新生儿遗传代谢病检测经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。目前，全国各地主要筛查先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症4种疾病，而已知的遗传代谢病有7000多种，需要开展更多的遗传代谢病检测。现在我国北京、上海、广东及四川等地区，除国家免费检测的病种外，又增加了45种新生儿遗传代谢病的串联质谱检测，达到疾病预防的目的。新生儿遗传代谢病检测是出生后预防和治疗某些遗传代谢病的有效方法，是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的滤纸片进行遗传代谢性疾病进行检测，针对一些危及新生儿生命、生长发育、导致残疾等的先天性疾病、从而使患儿尚未出现疾病临床表现，其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，确保其正常的体格发育和智能发育。该技术不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担。因此，开展新生儿遗传代谢病检测，可有效避免和防止残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。