遗传代谢病临床诊治学术研讨在蓉举行

3月28日 , 由成都高新区医学会主办 , 成都仁济医学检验实验室承办的“质谱技术在多种遗传代谢病种应用及后续干预、治疗”学术会议在成都天邑国际酒店召开 。 来自全省的妇产科、儿科、检验科等相关科室医护人员参会 , 共同交流探讨多种遗传代谢病临床诊治的发展 。

遗传代谢病临床诊治学术研讨在蓉举行

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会议围绕“不同遗传代谢病干预诊疗的热点和难点问题”为主题 , 邀请了上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授、四川省卫生厅新生儿筛查委员会专家刘华、成都市妇女儿童中心医院分泌遗传代谢科主任医师程昕然等专家学者担任主讲者 。 据介绍 , 遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders)是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等功能缺陷导致的疾病 , 多为单基因遗传病 , 包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢缺陷 。