浙大妇院程晓东、周坚红、董旻岳负责的项目入选浙江省科技厅重点研发计划( 三 ) 近日

《生殖健康、生育安全及出生缺陷诊治新技术研究-单基因遗传病无创产前诊断技术研发及临床应用研究》

----浙大妇院程晓东、周坚红、董旻岳负责的项目入选浙江省科技厅重点研发计划//----

我国出生缺陷的发生率高达5.6% 。随着公众优生优育知识的普及、意识的提高，环境因素导致的出生缺陷得到一定的控制，随着全面二孩政策的实施，遗传性出生的缺陷日益突出。遗传性出生缺陷一般缺乏有效治疗手段，给社会和家庭造成严重的负担。董旻岳主任医师负责的《生殖健康、生育安全及出生缺陷诊治新技术研究-单基因遗传病无创产前诊断技术研发及临床应用研究》项目，即是通过遗传性出生缺陷早期精准筛查技术研究、遗传性出生缺陷分子诊断新技术研究、建立遗传疾病家系队列和生物样本库，开展高质量的遗传病致病基因和发病机制研究、开展提高生殖健康水平和降低出生缺陷的应用示范基地和评价研究，从而构建技术培训和人才培养体系以及遗传病防控网络，落实分级诊疗，将有效提高浙江省遗传性出生缺陷的防控水平，降低出生缺陷发生率。