来自重庆的谢先生特地赶到成都参加义诊 。 据谢先生介绍 ， 他的女儿在4岁时确诊为黏多糖贮积症四型A型 ， 主要症状就是骨骼发育受到影响 ， 今年12岁 ， 但身高只有1米多 ， 并且手和腿的骨骼有变形 。 目前 ， 他的女儿走路不便 ， 最多只能走几百米 ， 因此现在大多数时候都是坐在轮椅上 。 “女儿确诊后的一个月 ， 我几乎每天晚上都没法睡觉 ， 头发都愁白了 ， 心疼孩子 。 ”让谢先生唯一感到欣慰的是 ， 女儿的智力发育没有受影响 ， 现在读5年级了 ， 成绩还很好 。 然而 ， 让谢先生犯愁的是 ， 女儿所患类型的病目前国内有药了 ， 但每年的费用要100多万 ， 他们的家庭无力承担 。 “我们家长都希望这种药能纳入医保 ， 让更多患儿能够吃上药 。 ”

目前罕见病的诊断和治疗存在着哪些问题？吴瑾告诉四川新闻网采访人员 ， 主要存在着三个方面的问题 。 一是诊断难 。 由于是罕见病 ， 因此缺乏诊断经验 ， 特别是基层医生 ， 容易误诊和漏诊 。 同时 ， 罕见病的检查多需要进行辅助性检查 ， 费用高；二是治疗药物贵 。 由于是罕见病 ， 因此愿意进行研发的企业少 。 以黏多糖贮积症为例 ， 目前只有四型A型有进口药可吃 ， 每年费用100多万 ， 其他类型的暂时无药可吃；三是家长认识不到位 。 由于罕见病的特殊性 ， 不少家长也缺乏相关知识和经验 ， 因此发病最初不易引起重视 ， 等到确诊后 ， 可能就耽误了最佳治疗时间 。

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