----12岁女孩身高仅1米多 华西专家呼吁关注这种罕见病//----

义诊现场

四川新闻网成都3月2日讯（采访人员 刘佩佩 摄影报道）3月2日 ， 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科举办了“国际罕见病日健康宣传及关爱黏宝多学科联合义诊活动” 。 四川新闻网采访人员从现场了解到 ， 长不大的“黏宝宝”患有一种名为黏多糖贮积症的罕见病 。 该疾病由于基因缺陷造成患者体内缺乏分解黏多糖这种代谢物的酶 ， 进而导致其在细胞内不断堆积 ， 对器官、组织、骨骼、脏器等造成进行性损伤 。

据川大华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科副主任吴瑾介绍 ， 虽然罕见病的发病率低 ， 但病种却很多 ， 达到了7000多种 ， 其中有80%以上都是遗传病 ， 且50%都是在儿童发病 ， 因此需要得到重视和关注 。 以黏多糖贮积症为例 ， 发病率约为十万分之一 ， 但这些患儿及其家庭备受煎熬 。

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