视网膜母细胞瘤常见的8个问题( 四 )
在遗传性视网膜母细胞瘤中 , 身体所有器官中的每个细胞都有一个突变RB1基因的拷贝 。 抑制这一基因也会导致其他癌症 。 因此 , 该基因第二等位基因的抑制可以在一个器官中的任何时候发生抯生命 , 导致第二次非眼睛癌症 。
8 .我的孩子患有单侧视网膜母细胞瘤 , 只有一个肿瘤 。 没有视网膜母细胞瘤的家族史 , 我们的父母都被检查过 , 发现是正常的 。 既然这可能是不可遗传的视网膜母细胞瘤 , 对我的孩子进行基因测试有必要吗?
是的 。 在一些单侧视网膜母细胞瘤的病例中 , 第一次“打击”发生在胚胎早期形成期间 , 这导致种系突变 , 使其成为可遗传的视网膜母细胞瘤 。 在这种情况下 , 必须对遗传性视网膜母细胞瘤采取所有预防措施 。
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