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因为
那可能是一种病
歌舞伎面谱综合征
歌舞伎面谱综合征是什么？我们先来看看几张图片
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大眼睛、长睫毛、红脸蛋 是
不是觉得她们
就是传说中的“美人胚子”？
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然而
这种“天生丽质”的容貌下
却藏着一种罕见的儿童疾病
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他们的脸部特征
一般有
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看起来就像日本的传统歌舞伎
这也是病名的由来
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他们虽然容貌天生好看
形体上却有着许多缺陷
比如
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不仅如此
KS患者身上各种器官和系统
都有着不同程度的异常
具体表现有
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歌舞伎面谱综合征 ， 是怎么造成的？1.基因遗传原因
主要由染色体上
KDM6A或KMT2D基因
发生突变形成的
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其中
歌舞伎面谱综合征Ⅰ型
为KMT2D基因突变所致
呈常染色体显性遗传
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歌舞伎面谱综合征Ⅱ型
为KDM6A基因突变所致
呈伴X染色体显性遗传
遗传概率如下
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所以一般患者不建议生育
2.外部原因
孕妇在怀孕6-9周时
吃错药物、食物
或感染了病毒
也可能导致胎儿患上KS
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关于治疗目前歌舞伎面谱综合征
暂无确切、可落地的治疗方法
主要是针对并发症进行治疗
以延长患者寿命为主
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基因遗传类疾病
虽然难控但可防
只要做好产前检测
一般中招的几率就会低很多
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同样适用产前检测的
常见基因遗传病
还有下面几种
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除了歌舞伎面谱综合征
大家还听说过哪些罕见的病呢？
一起来评论区聊聊吧
参考资料：
[1]王依柔. Kabuki综合征诊治及分子机制研究进展. 国际儿科学杂志 ， 2018 ， 45(8)：620-623

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