齐鲁儿童医院入选首批中国SMA诊治中心联盟单位( 二 ) 4月28日

----齐鲁儿童医院入选首批中国SMA诊治中心联盟单位//----

据了解， SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

长期以来， SMA在中国的诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访、管理等。这些挑战严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。 2018年5月， SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录旨在支持罕见病的诊断和治疗。 2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q SMA ，此次会议上，该药正式在中国上市，标志着SMA在中国不再是一种“无药可医”的罕见病。