6 个真实故事告诉您：基因检测如何助力罕见病诊疗关键词/罕见病文/基因慧据称全球罕见病

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据称全球罕见病患者超过3亿。近年我国逐渐重视罕见病诊疗，发布了国家《第一批罕见病目录》和《罕见病诊疗指南（2019年版）》，一线医生、基因检测机构及药企和公益组织、爱心人士等积极参与。 2019年2月28日是第11个国际罕见病日，值此机会，基因慧特别采访了数家专业机构和医生，从6个罕见病诊疗真实故事出发，抛砖引玉，发起“呐罕者计划” ，邀请更多机构共同参与“罕见病诊疗可及性科普”中。欢迎留言探讨和报名。

1.确诊前被怀疑是疫苗惹的祸

小A在8个月时出现发热、腹泻、口腔溃疡等症状，当地医生诊断为口腔炎，治疗后体温恢复正常。但是好景不长， 2天后再次出现发热，伴皮疹、口腔溃疡、糜烂。爸妈怀疑是小A发病前接种的麻疹疫苗导致发病。小A辗转多家医院就诊，反复的出现发热、咳嗽、咳痰、腹泻， 3岁后还出现肝脾肿大及贫血等。在5岁时来到复旦大学附属儿科医院免疫科就诊。免疫功能检查发现小AIgM显著增高， CD4+/CD8+T细胞比例倒置。 B超发现肝脾明显肿大，胸部CT发现两肺下叶局部支气管扩张，胃肠镜检查结果发现结肠小肠多发隆起型病变。